Hra o čas: Pre deti s Dravetovej syndrómom existuje liek, rodičia prosia o pomoc

Prvý väčší záchvat spozorovali u dievčatka, keď malo tri mesiace. Vtedy to lekári vyhodnotili ako febrilné kŕče, keďže Kamilka bola v tom čase tesne po očkovaní. „Bol to však veľký 35-minútový status epilepticus. Začali sme zisťovať viac,“ hovorí Prešovčanka. K stanoveniu diagnózy, o ktorej máloktorý lekár vedel, sa dopracovali za 6 mesiacov. Mamička detailne sledovala všetko, čo sa jej na dcére nepozdávalo. Teploty, kŕče, myknutia, reakcie... Po konzultácii s lekárkou, MUDr. Kolníkovou, prednostkou Kliniky detskej neurológie v Bratislave a po vykonaní genetických testov sa dozvedeli, že majú dieťa s Dravetovej syndrómom.  „Tam som prežila najhoršie obdobie v živote,“ hovorí mamička s tým, že nikto človeka na takúto situáciu vopred nepripraví. „Nikto mi nepovedal, ako s takým dieťatkom ďalej žiť v domácom prostredí. No po určení diagnózy nám veľmi odľahlo. Už sme vedeli, aké informácie máme hľadať a ako dcére môžeme pomôcť,“ dodáva Ivana.

Záchranka zasahovala u nich doma v prvom roku života Kamilky trinásťkrát

Kamilka má 9 rokov, mentálne je na úrovni dvoch až štyroch rokov. Mobilná je čiastočne, presúva sa v špeciálnom kočiari, pretože ochorenie spôsobuje veľké problémy s chôdzou a koordináciou tela. Samostatne prejde maximálne 15 – 30 metrov. Je však veľmi vnímavá a vie, čo sa okolo nej deje. Dobre rozumie, čo sa ide diať. Keď mamka povie, že idú plávať, je schopná sama si vziať všetky potrebné veci a čakať pri dverách. Chorobu si neuvedomuje. V súčasnosti má jeden epileptický záchvat týždenne. „Každý záchvat ju posúva vzad. Zabúda to, čo sa dovtedy naučila. V dvoch rokoch mala epileptický záchvat, po ktorom prestala hovoriť, jesť, piť, chodiť a všetko začínala od začiatku. Mali sme aj stabilné obdobie, kedy sa záchvaty nevyskytovali osem mesiacov. Ale boli časy, kedy ich mala aj 22 za mesiac, s množstvom malých záchvatov... Dravet má rôzne fázy,“ vysvetľuje Ivana s tým, že keď odchádzajú z domu, nosia všade lieky prvej pomoci na zastavenie záchvatov. „Keď záchvat nemáme pod kontrolou do 5 minút, musíme volať rýchlu záchrannú službu,“ dodáva.  

Škola prospela všetkým                                  

Čiastočnú úľavu v náročnom období pocítila rodina v čase, keď sa ich dcéry ujali škôlka a škola na Masarykovej ulici v Prešove. Tú navštevujú deti s rôznymi diagnózami, no Prešovčanka ocenila, že sa nebáli aj dievčatka s ojedinelou a relatívne neznámou diagnózou. „Keď mi ju vzali ráno a povedali mi, že mám prísť po ňu o pol dvanástej, nevedela som, čo mám robiť. Ale dnes viem, že to bol úžasný krok, ktorý nám pomohol najmä psychicky. Kamilka je v kolektíve šťastná a každý deň sa teší,“ dodala Ivana. Rovnako je neskutočne vďačná Centru Svetielko v Prešove, kde podľa jej slov postavili dcérku na nohy. Kamilka navštevuje Svetielko pravidelne a ďakuje za to, že je o ňu dokonale postarané.  

Ide o čas. Pomôžte nám, prosím

Mesačné výdavky rodiny na „Dravetovej dieťa“ sú približne 1 000 – 1 500 eur. Peniaze potrebujú na lieky, rehabilitácie, stravu, hygienické potreby či rôzne zdravotné pomôcky. Rodine v tomto výrazne pomohlo vlastné občianske združenie DravetKA – Jednotné pomocné centrum, o. z., kde im dobrí ľudia svojimi darmi a dvoma percentami z daní pomáhajú s finančnými nákladmi. Na DravetKU sa obracajú aj ostatní rodičia s rovnakým osudom. „V súčasnosti sme v kontakte s viac ako 28 rodinami. Všetci  vkladajú nádej do nového lieku, ktorý má 65-percentnú účinnosť v znížení počtu záchvatov,“ uvádza Ivana. Hoci sa na Slovensku ľady pohli, rodičia dúfajú, že sa procesy urýchlia. „Deti a pacienti s týmto ochorením jednoducho nemôžu čakať. Prosíme, pomôžte nám! Necítime sa dobre, nepozerá sa na to ľahko. Prosíme všetky úrady, ktoré majú v kompetencii schvaľovanie, kategorizáciu, distribúciu liekov, aby urýchlili celé toto konanie. V našej diagnóze nám už nikto iný momentálne nepomôže, jedine štát a poisťovne,“ dodáva ako štatutár v pacientskej organizácii s tým, že každý má právo na prístup k inovatívnym liekom, a tiež právo na ľahší život. „Túžime po tom, aby naše deti, pacienti, boli stabilní v liečbe a aby rodiny mohli patriť do spoločenského života. Ďakujeme preto všetkým, ktorí bojujú spolu s nami, vedia, ako sa cítime a podporujú nás,“ zakončila Prešovčanka. Ak by ste chceli pomôcť rodine finančne, môžete tak urobiť na toto číslo účtu: SK6883300000002101081822.