Hra o čas: Pre deti s Dravetovej syndrómom existuje liek, rodičia prosia o pomoc

Rodičom týchto detí svitla nádej na pokojnejší a plnohodnotnejší život ich ratolestí. Írska farmaceutická spoločnosť zameraná na vývoj liekov na liečbu zriedkavých chorôb vyvinula liečivo fenfluramín. Ten už užívajú pacienti s Dravetovej syndrómom a Lennox-Gastautovým syndrómom aj v susednej Českej republike. Na Slovensku stále nie je kategorizovaný, aj keď tieto procesy už prebiehajú. Zatiaľ však nie je možnosť preplatenia tohto lieku, ktorý by bez úhrady štátom mesačne stál rodiny cca 2,5 tisíca eur. Momentálne podalo žiadosť o preplatenie tohto lieku viac ako dvadsať rodín s deťmi s Dravetovej a Lennox-Gastautovým syndrómom. Poisťovne vo všetkých prípadoch vydávajú zamietavé stanovisko.

Jedna z „najhnusnejších“ epilepsií

Ivana Ungradyová žije v obci pri Prešove so svojou rodinou. Manželom, staršou zdravou dcérou a mladšou dcérou Kamilkou. Práve Kamilku postihla diagnóza Dravetovej syndróm. „Je to jedna z najhnusnejších epilepsií, farmakorezistentná a v súčastnosti nevyliečiteľná,“ začína rozprávanie sympatická mladá žena. S chorobou sa zžívajú deväť rokov. Prvé komplikácie nastali už v 36. týždni tehotenstva, „V noci som sa zobudila na neznámy pocit, ako by po mne prechádzal kamión. Celé moje telo od hlavy po päty bolo v triaške, niečo sa dialo, prechádzalo to vo vlnách. S odstupom času môžem povedať, že Kamilka mala svoj prvý epileptický záchvat v brušku vyvolaný mojou zvýšenou teplotou,“ spomína si. Pôrod prebehol sekciou, rodičia spočiatku príznaky ochorenia nevedeli vyhodnotiť. „Keď sa narodila, dávala som ju na slnko, aby sme sa vyhli novorodeneckej žltačke. Ale ona keď videla slnko, okamžite sa otočila na opačnú stranu. Prekážali jej teplo aj svetlo, čo sa neskôr ukázalo jedno ako problém s termoreguláciou tela a druhé ako fotosenzitivita, čiže prudká citlivosť na svetelné podnety a vzory. Tie sú primárnym spúšťačom záchvatov, okrem iných pri našej diagnóze,“ objasňuje Ivana.

Po diagnóze pátrali približne  6 mesiacov

Prvý väčší záchvat spozorovali u dievčatka, keď malo tri mesiace. Vtedy to lekári vyhodnotili ako febrilné kŕče, keďže Kamilka bola v tom čase tesne po očkovaní. „Bol to však veľký 35-minútový status epilepticus. Začali sme zisťovať viac,“ hovorí Prešovčanka. K stanoveniu diagnózy, o ktorej máloktorý lekár vedel, sa dopracovali za 6 mesiacov. Mamička detailne sledovala všetko, čo sa jej na dcére nepozdávalo. Teploty, kŕče, myknutia, reakcie… Po konzultácii s lekárkou, MUDr. Kolníkovou, prednostkou Kliniky detskej neurológie v Bratislave a po vykonaní genetických testov sa dozvedeli, že majú dieťa s Dravetovej syndrómom.  „Tam som prežila najhoršie obdobie v živote,“ hovorí mamička s tým, že nikto človeka na takúto situáciu vopred nepripraví. „Nikto mi nepovedal, ako s takým dieťatkom ďalej žiť v domácom prostredí. No po určení diagnózy nám veľmi odľahlo. Už sme vedeli, aké informácie máme hľadať a ako dcére môžeme pomôcť,“ dodáva Ivana.

Záchranka zasahovala u nich doma v prvom roku života Kamilky trinásťkrát

Kamilka má 9 rokov, mentálne je na úrovni dvoch až štyroch rokov. Mobilná je čiastočne, presúva sa v špeciálnom kočiari, pretože ochorenie spôsobuje veľké problémy s chôdzou a koordináciou tela. Samostatne prejde maximálne 15 – 30 metrov. Je však veľmi vnímavá a vie, čo sa okolo nej deje. Dobre rozumie, čo sa ide diať. Keď mamka povie, že idú plávať, je schopná sama si vziať všetky potrebné veci a čakať pri dverách. Chorobu si neuvedomuje. V súčasnosti má jeden epileptický záchvat týždenne. „Každý záchvat ju posúva vzad. Zabúda to, čo sa dovtedy naučila. V dvoch rokoch mala epileptický záchvat, po ktorom prestala hovoriť, jesť, piť, chodiť a všetko začínala od začiatku. Mali sme aj stabilné obdobie, kedy sa záchvaty nevyskytovali osem mesiacov. Ale boli časy, kedy ich mala aj 22 za mesiac, s množstvom malých záchvatov… Dravet má rôzne fázy,“ vysvetľuje Ivana s tým, že keď odchádzajú z domu, nosia všade lieky prvej pomoci na zastavenie záchvatov. „Keď záchvat nemáme pod kontrolou do 5 minút, musíme volať rýchlu záchrannú službu,“ dodáva.  

Škola prospela všetkým                                  

Čiastočnú úľavu v náročnom období pocítila rodina v čase, keď sa ich dcéry ujali škôlka a škola na Masarykovej ulici v Prešove. Tú navštevujú deti s rôznymi diagnózami, no Prešovčanka ocenila, že sa nebáli aj dievčatka s ojedinelou a relatívne neznámou diagnózou. „Keď mi ju vzali ráno a povedali mi, že mám prísť po ňu o pol dvanástej, nevedela som, čo mám robiť. Ale dnes viem, že to bol úžasný krok, ktorý nám pomohol najmä psychicky. Kamilka je v kolektíve šťastná a každý deň sa teší,“ dodala Ivana. Rovnako je neskutočne vďačná Centru Svetielko v Prešove, kde podľa jej slov postavili dcérku na nohy. Kamilka navštevuje Svetielko pravidelne a ďakuje za to, že je o ňu dokonale postarané.  

Ide o čas. Pomôžte nám, prosím

Mesačné výdavky rodiny na „Dravetovej dieťa“ sú približne 1 000 – 1 500 eur. Peniaze potrebujú na lieky, rehabilitácie, stravu, hygienické potreby či rôzne zdravotné pomôcky. Rodine v tomto výrazne pomohlo vlastné občianske združenie DravetKA – Jednotné pomocné centrum, o. z., kde im dobrí ľudia svojimi darmi a dvoma percentami z daní pomáhajú s finančnými nákladmi. Na DravetKU sa obracajú aj ostatní rodičia s rovnakým osudom. „V súčasnosti sme v kontakte s viac ako 28 rodinami. Všetci  vkladajú nádej do nového lieku, ktorý má 65-percentnú účinnosť v znížení počtu záchvatov,“ uvádza Ivana. Hoci sa na Slovensku ľady pohli, rodičia dúfajú, že sa procesy urýchlia. „Deti a pacienti s týmto ochorením jednoducho nemôžu čakať. Prosíme, pomôžte nám! Necítime sa dobre, nepozerá sa na to ľahko. Prosíme všetky úrady, ktoré majú v kompetencii schvaľovanie, kategorizáciu, distribúciu liekov, aby urýchlili celé toto konanie. V našej diagnóze nám už nikto iný momentálne nepomôže, jedine štát a poisťovne,“ dodáva ako štatutár v pacientskej organizácii s tým, že každý má právo na prístup k inovatívnym liekom, a tiež právo na ľahší život. „Túžime po tom, aby naše deti, pacienti, boli stabilní v liečbe a aby rodiny mohli patriť do spoločenského života. Ďakujeme preto všetkým, ktorí bojujú spolu s nami, vedia, ako sa cítime a podporujú nás,“ zakončila Prešovčanka. Ak by ste chceli pomôcť rodine finančne, môžete tak urobiť na toto číslo účtu: SK6883300000002101081822.