Genetický objav môže pomôcť zlepšiť liečbu spinálnej muskulárnej atrofie

Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je vzácna genetická porucha, ktorá v najvážnejšej forme spôsobuje úplné ochrnutie, prípadne predčasnú smrť detí. Výskumníci zistili, že gén spôsobujúci SMA ovplyvňuje metabolizmus aminokyselín v mozgu a pečeni už od prvých dní po narodení. Ovplyvňuje aj tvorbu enzýmov umožňujúcich syntézu neurotransmiterov, teda molekúl pomáhajúcich pri komunikácii medzi nervovými bunkami.

"Ide o dôležitý výsledok, ktorý naznačuje možnosť určenia nových biomarkerov na predvídanie nástupu choroby," uvádza Alessandro Usiello, autor projektu a profesor klinickej biochémie na Vanvitellovej univerzite v Neapole.

Štúdia na 33 pediatrických pacientoch a zvieracích modeloch trvala štyri roky. Podieľali sa na nej špičkové talianske biotechnologické spoločnosti a univerzity spolu s vatikánskou nemocnicou Bambino Gesu v Ríme. Výsledky zverejnil odborný žurnál Communication Biology.

(tasr, ansa)