Martinskí lekári použili modernú liečbu na vzácnu „upíriu chorobu“

Lekári Univerzitnej nemocnice Martin (UNM) ako prví na Slovensku podali mladej pacientke z Lučenca modernú cielenú liečbu givosiranom. Pacientku roky trápili prudké a bolestivé záchvaty akútnej porfýrie, zriedkavého dedičného metabolického ochorenia.

Akútna porfýria vzniká pri poruche tvorby hemu, pričom sa v tele hromadia toxické látky poškodzujúce nervový systém. Typickými prejavmi sú intenzívne bolesti brucha, nevoľnosť, vracanie, svalová slabosť či neurologické ťažkosti.

Záchvaty môžu byť život ohrozujúce. Niektoré formy sprevádza aj výrazná citlivosť kože na slnko. Spolu s ďalšími prejavmi v minulosti prispela k označeniu porfýrie ako „upírej choroby“.

Givosiran využíva mechanizmus RNA interferencie a cieli na procesy v pečeni spojené s tvorbou látok vyvolávajúcich porfyrické záchvaty. Liečba môže výrazne znížiť ich frekvenciu a potrebu zdravotnej starostlivosti.

Terapiu zabezpečilo špecializované centrum pri I. internej klinike JLF UK a UNM v spolupráci s Rooseveltovou nemocnicou v Banskej Bystrici. Podľa UNM ide o významný krok k dostupnosti modernej liečby vzácnych ochorení priamo na Slovensku.

(est)